Zespół Angelmana to choroba pochodzenia genetycznego, która wpływa na rozwój dziecka, prowadząc do zaburzeń uczenia się, mowy i zachowania, co przekłada się na znaczne opóźnienie rozwoju. Objawy tego stanu zaczynają być widoczne od roku, kiedy to sygnały fizyczne i psychiczne są przedstawione jaśniej. Ale co charakteryzuje dzieci z tym schorzeniem?, W .com wyjaśniamy, jakie są objawy zespołu Angelmana .

Możesz być także zainteresowany: Jakie są objawy Syndromu Diogenesa? Kolejne kroki: 1

Zespół Angelmana występuje z powodu mutacji obecnej w chromosomie 15, a więc pochodzenia genetycznego. Jest to zaburzenie, które powoduje poważne opóźnienie w rozwoju, dlatego dziecko będzie występować pewne ogólne objawy, że wszyscy pacjenci z tym stanem mają, oprócz innych objawów, które mogą różnić się od jednego pacjenta do drugiego.

2

Objawy zespołu Angelmana, że wszyscy pacjenci obecni na poziomie ogólnym to:

• Stan częstego pozornego szczęścia, z uśmiechem przez większość dnia. Są to dzieci, które łatwo się podniecają w każdej sytuacji.
• Brak mowy ustnej lub duża trudność w mówieniu, dzieci z zespołem Angelmana komunikują się głównie za pomocą gestów lub sygnałów. Te gesty mogą obejmować gwałtowne manifestacje, takie jak gryzienie kogoś lub popychanie.
• Opóźnienie w rozwoju i ważna nauka. Niepełnosprawność intelektualna.
• Problemy z koordynowaniem ruchów i utrzymaniem równowagi są dziećmi, które uczą się chodzić późno i robią to z trudnością. W kończynach górnych można zaadoptować dziwne pozycje, które przypominają marionetkę.
• Brak uwagi i problemy z koncentracją. W wielu przypadkach nadaktywność.

3

Oprócz wymienionych powyżej objawów, które będą obecne u wszystkich dzieci z zespołem Angelmana, istnieją fizyczne objawy, które objawiają się u wielu pacjentów z tym schorzeniem:

• Mniejsze głowy w porównaniu do reszty ciała.
• Oddzielne zęby, duże usta i większy niż normalny język, które mogą powodować problemy z połykaniem pokarmu i komunikować się ustnie.
• Konwulsje, szczególnie od 3 roku życia.

4

Inne objawy zespołu Angelmana, które mogą występować rzadziej, to:

• Miej lżejszą skórę, włosy i oczy niż ich rodziców i najbliższych członków rodziny. Albinizm jest częstym objawem u dzieci z tym zespołem.
• Strabismus
• Częste ślinotok
• Główne problemy ze snem lub bezsennością.
• Przyciąganie i utrwalanie do elementów takich jak woda lub plastik.

5

Ten stan można zdiagnozować za pomocą różnych testów genetycznych i neurologicznych, które pomogą określić obecność choroby. Wskazane jest wizytę u neurologa, jeśli podejrzewasz jego istnienie, ponieważ natychmiastowa pomoc lekarska może pomóc w zapobieganiu napadom.

Terapia zajęciowa i behawioralna może pomóc w poprawie niektórych objawów tego schorzenia, podczas gdy fizjoterapia poprawia problemy ruchowe, jednak nie ma lekarstwa na zespół Angelmana.

Ten artykuł ma jedynie charakter informacyjny, nie mamy uprawnień do przepisywania jakiegokolwiek leczenia medycznego ani jakiejkolwiek diagnozy. Zachęcamy do wizyty u lekarza w przypadku wystąpienia jakiegokolwiek schorzenia lub dyskomfortu.