Zespół Retta to dziwna patologia genetyczna, która dotyka prawie wyłącznie dziewcząt i bardzo rzadko dzieci. Choroba ta została odkryta przez austriackiego lekarza Andreasa Retta w 1966 roku, opisana jako choroba, która wpływa na rozwój neurologiczny i udokumentowała w momencie jej odkrycia przypadki 22 dziewcząt, które miały kilka problemów motorycznych i upośledzenie umysłowe. W .com wyjaśniamy, jakie są objawy zespołu Retta, jak również ich przyczyny i sposoby leczenia, abyś mógł je rozpoznać.

Możesz być także zainteresowany: Jak pomóc mojej córce z zespołem Retta

Przyczyny zespołu Retta

Przyczyną zespołu Retta jest mutacja lub zmiana w genie MECP2 znajdującym się w genie q28 Chromosomu X. To właśnie ten gen odpowiada za wytwarzanie białka, które nazywa się MeCP2, które jest bardzo obfite w jądrze. komórek, a zwłaszcza w neuronach ośrodkowego układu nerwowego.

Białko M2CP2 jest odpowiedzialne za regulację synaps, czyli komunikację między neuronami, i to zadanie jest fundamentalne dla rozwoju układu nerwowego w pierwszych miesiącach życia. Obecnie istnieje duża liczba mutacji zarejestrowanych dla tego genu, ale nie udało się jeszcze ustalić, w jaki sposób zaatakowane białko działa na zmutowany gen, aby wywołać chorobę.

Objawy zespołu Retta

Objawy tej choroby zwykle pojawiają się nieco ponad rok życia tych, którzy cierpią na nią. Na tym pierwszym etapie pacjent wykazuje pozorny prawidłowy rozwój, po tym czasie rozpoczyna się okres stagnacji lub hamowania rozwoju niemowlęcia, pojawiające się zmiany w sposobie chodzenia, w powtarzających się ruchach, takich jak mycie rąk, bycie Są to najjaśniejsze wskaźniki tego zespołu.

Należy zauważyć, że ponieważ jest to patologia rozwoju mózgu, nie jest chorobą neurodegeneracyjną, powodującą wyraźne zmiany w funkcjach: rozwoju poznawczego, układu ruchowego, układu czuciowego i emocjonalnego, a także autonomicznego układu nerwowego. Ze względu na systemy, które są zagrożone, dziecko może mieć trudności w:

• Uczenie się
• Język
• Stan humoru
• Ruchy
• Oddychanie
• Żucie
• Funkcje sercowo-naczyniowe

Około pięćdziesiąt procent dotkniętych nimi osób może być przypadkami epilepsji, a nawet skoliozy, w których można dostrzec zauważalne odchylenie kręgosłupa.

W tym artykule pomożemy Ci dowiedzieć się, czy twoja córka ma zespół Retta.

Leczenie zespołu Retta

Obecnie nie ma leczenia zespołu Retta . Osoby cierpiące na tę chorobę powinny znajdować się pod nadzorem szerokiego grona specjalistów, wśród których wyróżnia się: pediatrzy, fizjoterapeuci, neurolodzy, psycholodzy i psychiatrzy.

Jako pierwsza metoda leczenia, osoby dotknięte chorobą są zazwyczaj włączane w działania edukacyjne i społeczne, zapewniając im rekreację zarówno w domu, jak iw społeczności, w której żyją. Ten środek ma na celu stworzenie przyjaznego środowiska, które ułatwi uczenie się, a także pobudzi umiejętności językowe i motoryczne.

Istnieje alternatywa dla niektórych leków stosowanych w leczeniu zespołu Retta, między innymi:

• L-dopa (generuje widoczną poprawę sztywności mięśni)
• Bromokryptyna (stosowana w celu zmniejszenia mimowolnego ruchu rąk)
• Naltrexone (stosowany w leczeniu zmian rytmu oddechu lub drgawek)
• Niezbędne aminokwasy: tryptofan, tyrozyna i L-karnityna (stosowane w celu zwiększenia syntezy neurotransmiterów przez neurony.

Obecnie dr Adrian Bird, profesor genetyki na Uniwersytecie w Edynburgu, jest odpowiedzialny za przeprowadzenie kilku testów laboratoryjnych, które zdołały zatrzymać, a nawet odwrócić chorobę, chociaż nie przeprowadzono jeszcze badań na ludziach, postępy wydają się bardzo obiecujące.

Oto kilka wskazówek, dzięki którym możesz pomóc swojej córce w zespole Retta.

Ten artykuł ma jedynie charakter informacyjny, nie mamy uprawnień do przepisywania jakiegokolwiek leczenia medycznego ani jakiejkolwiek diagnozy. Zachęcamy do wizyty u lekarza w przypadku wystąpienia jakiegokolwiek schorzenia lub dyskomfortu.