Zespół Marfana jest chorobą, która wpływa na rozwój tkanki łącznej, obecną w wielu częściach ciała, w tym w szkielecie, sercu, skórze, naczyniach krwionośnych, płucach, więzadłach, oczach lub układzie nerwowym. Jaką tkankę łączną zajmuje przestrzeń między tkankami i narządami, aby zachować je wszystkie razem, tak aby osoby cierpiące na zespół Marfana były zazwyczaj fizycznie bardzo wysokie, z nieproporcjonalnymi członkami w odniesieniu do ciała. W tym artykule z .com wyjaśniamy, jakie są przyczyny, objawy, leczenie i diagnoza zespołu Marfana, abyście mogli zrozumieć tę patologię w całości.

Możesz być także zainteresowany: Jakie są objawy zespołu Klinefeltera?

Przyczyny zespołu Marfana

Przyczyną wystąpienia zespołu Marfana jest mutacja genu FBN1, który znajduje się na chromosomie 15 (wszystkie komórki w naszym ciele, z wyjątkiem plemników u mężczyzn i jajników u kobiet) mają 23 chromosomów, czyli 46. Chromosom 15 składa się z dwóch kopii, jednej odziedziczonej po ojcu i jednej od matki). Ten gen wytwarza fibrylinę, białko, które nadaje tkankom naszego ciała siłę i elastyczność.

Ludzie cierpiący na tę mutację mają niewiele lub nie mają w ciele żadnej fibryliny. Jest to niepokojące w obszarach, w których jest więcej białka tego typu, takich jak aorta, oko i kość.

Mutację można odziedziczyć, więc dziecko z jednym z rodziców dotkniętych zespołem Marfana ma 50% szans na odziedziczenie tej samej choroby. Jednak według najnowszych badań w 20% stwierdzonych przypadków nie było chorych krewnych, więc choroba może również powstać "spontanicznie". Każdy może być pierwszym w rodzinie, który ją rozwinie, bez względu na wiek, płeć czy rasę. Występowanie choroby dotyka około 2 na 10 000 osób we wszystkich grupach etnicznych.

Objawy zespołu Marfana

Objawy zespołu Marfana różnią się w zależności od chorego, od poważniejszego do łagodniejszego i mogą pojawić się od momentu urodzenia lub dojrzałości. Zdarzały się nawet przypadki, kiedy ludzie, którzy nie zdawali sobie sprawy, że mieli chorobę, nagle zginęli. Dotknięte narządy, układy i części ciała mogą być bardzo zróżnicowane i różne u każdego pacjenta:

• Układ krążenia (serce i naczynia krwionośne): najbardziej niepokojące objawy zespołu występują w tym układzie. Zespół Marfana może wpływać na zastawkę mitralną (między przedsionkiem a lewą komorą) będąc większą i bardziej elastyczną niż normalnie, zapobiegając jej właściwemu zamknięciu i powodując uduszenie u pacjenta, zmienioną częstość akcji serca i ciągłe zmęczenie, Może także osłabić tętnicę aortalną, główną w ciele, dzięki czemu tętnica może rozerwać się i pozwolić krwi zalać klatkę piersiową, prawdopodobnie powodując śmierć.
• Szkielet: najłatwiejsze do wykrycia u osoby cierpiącej na zespół Marfana jest jej nadmierny wzrost i szczupłość. Kości pacjentów Marfana są dłuższe i bardziej elastyczne niż zwykle, zwłaszcza palce. Jest to spowodowane wysoką nadmierną ruchliwością i brakiem masy mięśniowej. Ich twarze mają tendencję do wydłużania się i tworzenia cienkich części, oprócz wygiętego kręgosłupa (który powoduje skoliozę) i klatki piersiowej na zewnątrz lub tworzącego zagłębienie do wewnątrz. Inne możliwe objawy w kościach to płaskie stopy lub mała szczęka.
• Oczy: Jak powiedzieliśmy wcześniej, fibrillin znajduje się w obfitości normalnie w oczach, więc są to narządy zwykle dotknięte zespołem Marfana. Pacjenci mogą cierpieć na krótkowzroczność, astygmatyzm, jaskrę (wysokie ciśnienie w oczach, które może powodować ślepotę), zaćmę (nieprzezroczystość soczewki, która uniemożliwia wyraźne widzenie), oderwanie siatkówki i podwichnięcie lub zwichnięcie soczewki (obiektyw przesuwa się z jego oś, powodując zniekształcenie widzenia).
• Układ nerwowy: jest błona wypełniona płynem, który pokrywa nasz mózg i nasz rdzeń kręgowy, zwany durą, błoną, która u osób z zespołem Marfana może poszerzać się i naciskać na kości kręgosłupa, co prowadzi do bólu, osłabienia i drętwienia nogi lub ból brzucha.
• Płuca: zespół Marfana wpływa na sztywność pęcherzyków płucnych (worki powietrzne w płucach), powodując uczucie zadławienia i ból w klatce piersiowej, lub w cięższych przypadkach zapaść płuc z powodu obrzęku lub rozciągnięcia tych, Inne objawy układu oddechowego to chrapanie lub bezdech senny (zatrzymanie oddechu podczas snu).
• Skóra: występowanie rozstępów na plecach, biodrach i ramionach jest powszechne w chorobie, podobnie jak przepukliny.

Rozpoznanie zespołu Marfana

Zespół Marfana może być klinicznie zdiagnozowany tylko przez lekarza . W .com zalecamy, abyś udał się do dowolnego ośrodka zdrowia, jeśli uważasz, że cierpisz na którykolwiek z wyżej wymienionych objawów.

Diagnoza kliniczna odbywa się poprzez specyficzne cechy każdej części ciała, na którą może mieć wpływ. Zatem poszerzenie aorty i przemieszczenie jakiegoś narządu potwierdzają chorobę, gdy są obecne w tym samym czasie u tego samego pacjenta. Istnienie antecedents w rodzinie jest również wyraźnym wskaźnikiem. Ogólnie rzecz biorąc, badanie pacjenta podejrzanego o zespół Marfana powinno obejmować:

• Kompletne i wyczerpujące badanie fizykalne.
• Badanie ewentualnej historii rodziny.
• Zdjęcia rentgenowskie
• Egzaminy okulistyczne.
• Echokardiogramy
• Tynki genetyczne
• Rezonanse magnetyczne i TAC.

Z drugiej strony zespół Marfana można zdiagnozować wykonując dwa manewry:

• Znak kciuka: gdy kciuk wystaje z przeciwległej krawędzi dłoni.
• Znak nadgarstka: gdy dystalna falanga pierwszego i piątego palca ręki nakłada się, umieszczając palce wokół przeciwnego nadgarstka.

Leczenie zespołu Marfana

Dzisiaj nie ma lekarstwa na zespół Marfana, ale wszystkie jego objawy mogą być leczone indywidualnie przez specjalistów z każdego obszaru, od kardiologów, przez ortopedów lub okulistów. Chociaż podczas leczenia prawie wszystkich pacjentów zazwyczaj przepisuje się leki beta-adrenolityczne. Leki te zmniejszają ciśnienie krwi, więc serce bije mniej szybko i można zapobiec rozszerzeniu tętnicy aorty. Medyczna obserwacja i spożywanie tych leków zwykle poprawia rokowanie pacjentów i poprawia ich jakość życia. Wśród zaleceń lekarskich są:

• Regularne kontrole okulistyczne.
• Unikaj stresów i sportów kontaktowych.
• Ciągła recenzja szkieletu.
• Echokardiogramy w celu sprawdzenia układu krążenia.
• W przypadku ciąży należy przeprowadzić dokładną obserwację specjalistów.

Na bardziej konkretnych poziomach najczęściej stosowanymi metodami leczenia są:

• Zastąpienie aorty: jest operacją chirurgiczną, w której poszerzona zastawka aortalna jest zastępowana przez sztuczny sztuczny materiał w celu zapobieżenia jej zerwaniu i śmierci pacjenta. Ryzyko infekcji w okresie pooperacyjnym jest wysokie, więc osoby, które przechodzą operację, zwykle otrzymują uprzednio leczenie antybiotykami. Ta operacja jest zwykle przeprowadzana prewencyjnie, a nie w nagłych wypadkach.
• Urządzenia ortopedyczne u dzieci i młodzieży w leczeniu skoliozy. Kiedy krzywizna kręgosłupa stanowi problem, najlepszą rzeczą jest spersonalizowane urządzenie ortopedyczne dla pacjenta, który musi go używać podczas swojego wzrostu. W poważniejszych przypadkach idziesz na operację.
• Korekta zatopionego mostka, jeśli wpływa na oddychanie podczas operacji. Z drugiej strony, gdy mostek wystaje, zwykle nie powoduje dodatkowych problemów.
• Odklejenia siatkówki i zaćmy można również naprawić za pomocą chirurgii oka. W przypadku zaćmy dodatkowo soczewka może zostać zastąpiona sztuczną soczewką.
• Wreszcie, fizjoterapia jest dobrym rozwiązaniem, aby skorygować krzywiznę kręgosłupa.

Ten artykuł ma jedynie charakter informacyjny, nie mamy uprawnień do przepisywania jakiegokolwiek leczenia medycznego ani jakiejkolwiek diagnozy. Zachęcamy do wizyty u lekarza w przypadku wystąpienia jakiegokolwiek schorzenia lub dyskomfortu.