Achondroplazja, popularnie zwana karłowatością, jest chorobą występującą u 1 na 20 000 osób. Ci, którzy cierpią z tego powodu, mają głowę średniej wielkości, podczas gdy ciało jest mniejsze niż zwykle, jest mniejsze niż 1, 30 u kobiet i 1, 40 u mężczyzn. Wiele osób twierdzi, że ta cecha jest dziedziczna, ale czy to prawda? Jeśli zastanawiasz się, czy karłowatość jest dziedziczna, w .com wyjaśniamy to szczegółowo.

Możesz być także zainteresowany: Czy ślepota barw jest dziedziczna?

Rodzaje karłowatości

Istnieją różne rodzaje karłowatości, chociaż jeden z nich jest najbardziej powszechny spośród wszystkich, zajmując 70% przypadków na całym świecie. Chodzi o achondroplazję, stan, który występuje z powodu zmiany genetycznej, w której organizm nadmiernie wytwarza białko znane jako czynnik wzrostu fibroblastów. Powoduje to problemy z normalnym rozwojem kości, co prowadzi do niskiego wzrostu i rozwoju rąk i nóg proporcjonalnie bardzo krótkich w stosunku do głowy.

Oprócz tego typu karłowatości istnieją inne, mniej powszechne:

• Nietypowa achondroplazja, podobna do achondroplazji, ale z mniej wyraźnymi zmianami.
• Diastroficzna dysplazja, która powoduje znaczne problemy z poruszaniem, również wpływając na kręgosłup.
• Problemy z hormonem wzrostu, który może generować karłowatość, ale zawsze proporcjonalny. Osoba jest niska, ale ma nogi i ręce proporcjonalne do głowy.
• Inne rodzaje karłowatości mogą wystąpić z powodu różnych zespołów, niedoczynności tarczycy i innych chorób.

Udało im się zidentyfikować ponad 200 różnych rodzajów karłowatości, dlatego ważne jest dokładne przestudiowanie każdego przypadku w celu ustalenia jego pochodzenia. Niektóre z nich można leczyć, jeśli zostaną wykryte na czas.

Czy karłowatość jest dziedziczna?

Aby ustalić, czy karłowatość jest dziedziczna , zależeć będzie od kilku czynników, a jako przykład zastosujemy achondroplazję, która jest najczęstszym typem karłowatości. Będąc zmianą genetyczną, karłowatość może wystąpić w rodzinie rodziców o normalnej wysokości, bez wcześniejszego przypadku. Oznacza to, że 1 na 20 000 urodzonych dzieci może cierpieć na karłowatość bez wcześniejszej historii, przypadki te stanowią 75% pacjentów z achondroplazją.

W przypadku jednego z rodziców cierpiących na karłowatość, możliwość odziedziczenia choroby wynosi 50%, natomiast jeśli oboje rodzice są karłami, odsetek ten wzrasta do 75%. Mimo to tylko 25% przypadków na świecie odpowiada temu wzorcowi.

Ten artykuł ma jedynie charakter informacyjny, nie mamy uprawnień do przepisywania jakiegokolwiek leczenia medycznego ani jakiejkolwiek diagnozy. Zachęcamy do wizyty u lekarza w przypadku wystąpienia jakiegokolwiek schorzenia lub dyskomfortu.